Penyakit keturunan pada lansia adalah kondisi kesehatan yang disebabkan oleh faktor genetik atau kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka. Kondisi ini dapat muncul pada usia lanjut atau lansia dan dapat berkembang menjadi masalah kesehatan kronis atau neurodegeneratif, seperti Alzheimer, Parkinson, atau penyakit-penyakit lain yang memiliki basis genetik yang kuat.
Penyakit ini disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen tertentu yang diwariskan dari generasi ke generasi. Namun, tidak semua penyakit yang umum pada lansia adalah keturunan. Banyak faktor dapat mempengaruhi perkembangan penyakit pada lansia, termasuk gaya hidup, lingkungan, dan faktor genetik.
Penyakit keturunan pada lansia karena faktor genetik dari orang tua. (Sumber: foto forum 0909) |
Ada beberapa cara untuk mengetahui apakah seseorang memiliki penyakit keturunan:
Tes Genetik: Tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi genetik yang terkait dengan penyakit tertentu. Tes ini dapat memberikan informasi tentang risiko seseorang mengalami penyakit keturunan tertentu.
Pemeriksaan Kesehatan Rutin: Pemeriksaan kesehatan rutin oleh dokter dapat membantu dalam mendeteksi tanda-tanda atau gejala awal penyakit keturunan, terutama jika ada riwayat keluarga yang relevan.
Konsultasi dengan Ahli Genetika: Ahli genetika dapat memberikan konsultasi dan penilaian risiko genetik berdasarkan riwayat keluarga dan faktor-faktor lainnya, serta memberikan rekomendasi tentang tes genetik atau langkah-langkah pencegahan yang tepat.
Edukasi dan Kesadaran: Mengetahui tentang riwayat keluarga dan penyakit keturunan yang mungkin ada dapat membantu seseorang untuk mengambil tindakan pencegahan yang tepat, seperti mengadopsi gaya hidup sehat atau mengikuti program skrining yang direkomendasikan.
Tidak semua penyakit keturunan dapat dideteksi melalui tes genetik, dan faktor lingkungan serta gaya hidup juga dapat mempengaruhi risiko seseorang terhadap penyakit tertentu.
Beberapa penyakit yang dapat muncul pada lansia dan memiliki faktor keturunan yang signifikan:
Parkinson's Disease (Penyakit Parkinson):
Tremor gangguan neurodegeneratif akibat kurang dopamin di otak. (Sumber: foto canva.com) |
Polycystic Kidney Disease (Penyakit Ginjal Polikistik):
Marfan Syndrome (Sindrom Marfan):
Cystic Fibrosis (Fibrosis Kistik):
Hemochromatosis:
Kerusakan hati karena kelainan genetik. (Sumber: foto canva.com) |
Familial Hypercholesterolemia (Hiperkolesterolemia Keluarga):
Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit):
Duchenne Muscular Dystrophy (Distrofi Otot Duchenne):
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Telangiectasia Hemoragik Herediter):
Lynch Syndrome (Sindrom Lynch):
Ehlers-Danlos Syndrome (Sindrom Ehlers-Danlos):
Myotonic Dystrophy (Distrofi Miotonik):
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS):
Retinitis Pigmentosa (Retinitis Pigmentosa):
Fabry Disease (Penyakit Fabry):
Gaucher Disease (Penyakit Gaucher):
Pompe Disease (Penyakit Pompe):
Beberapa mekanisme yang mungkin terjadi pada gen sehingga muncul penyakit keturunan:
Kekurangan Enzim:
Perubahan Struktur Gen:
Ekspresi Gen yang Berlebihan atau Terlalu Sedikit:
Genetika Kompleks:
Mekanisme yang mendasari penyakit keturunan dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan faktor-faktor individu lainnya.
Mencegah penyakit keturunan seringkali melibatkan langkah-langkah pencegahan yang berfokus pada faktor-faktor risiko yang dapat dikontrol, serta upaya-upaya untuk memahami riwayat keluarga dan melakukan skrining genetik jika diperlukan.
Beberapa langkah yang dapat diambil untuk mencegah penyakit keturunan:
Gaya Hidup Sehat: Mengadopsi gaya hidup sehat, termasuk pola makan seimbang, olahraga teratur, menghindari merokok dan konsumsi alkohol berlebihan, serta menjaga berat badan yang sehat, dapat membantu mengurangi risiko penyakit keturunan tertentu seperti penyakit jantung, diabetes, dan beberapa jenis kanker.
Skrening Genetik: Untuk beberapa penyakit keturunan yang memiliki risiko tinggi berdasarkan riwayat keluarga atau kelompok etnis tertentu, skrining genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi genetik yang berkaitan dengan penyakit tersebut.
Konsultasi Genetik: Konsultasi dengan ahli genetika dapat memberikan pemahaman yang lebih baik tentang risiko genetik seseorang berdasarkan riwayat keluarga dan faktor-faktor lainnya, serta memberikan rekomendasi tentang langkah-langkah pencegahan yang tepat.
Pendidikan Kesehatan: Pendidikan kesehatan kepada individu dan keluarga tentang riwayat keluarga dan risiko genetik dapat membantu dalam pengambilan keputusan yang tepat terkait dengan pencegahan dan manajemen penyakit keturunan.
Manajemen Penyakit: Jika seseorang sudah didiagnosis menderita penyakit keturunan, manajemen penyakit yang efektif dapat membantu dalam mengurangi gejala, memperlambat perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup.
Pemantauan Rutin: Bagi individu dengan riwayat keluarga yang rentan terhadap penyakit keturunan, pemantauan rutin oleh profesional kesehatan dapat membantu dalam mendeteksi tanda-tanda awal penyakit dan memulai intervensi yang tepat.
Tidak semua penyakit keturunan dapat dicegah sepenuhnya, tetapi langkah-langkah pencegahan di atas dapat membantu mengurangi risiko terjadinya penyakit dan meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.
Sumber:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3295054/
https://www.healthdirect.gov.au/huntingtons-disease
https://www.healthdirect.gov.au/tay-sachs-disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
https://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia