Sindrom VEXAS: Penyakit Misterius yang Baru Ditemukan Tahun 2020

Pendahuluan

Mengungkap Autoinflamasi Berat pada Laki-Laki Usia di Atas 50 Tahun

Dunia medis dikejutkan pada tahun 2020 oleh penemuan sebuah penyakit baru yang selama puluhan tahun “bersembunyi di depan mata” para dokter. Penyakit ini bernama Sindrom VEXAS, sebuah kondisi autoinflamasi berat yang hampir secara eksklusif menyerang laki-laki usia di atas 50 tahun.

Sebelum dikenali secara resmi, banyak penderita Sindrom VEXAS mengalami perjalanan medis yang panjang dan melelahkan: berulang kali dirawat karena demam misterius, ruam kulit, nyeri hebat, hingga kelainan darah—namun tanpa diagnosis yang jelas. Tidak sedikit yang salah didiagnosis sebagai rematik berat atau bahkan kanker darah.

Penemuan sindrom VEXAS membuka lembaran baru penyakit lansia
(Sumber: foto-grup)

Penemuan Sindrom VEXAS tidak hanya membuka lembaran baru dalam dunia penyakit autoimun dan inflamasi, tetapi juga mengubah cara kita memahami penyakit yang muncul akibat penuaan itu sendiri.

Tonton di YouTube & Subscribe

Apa Itu Sindrom VEXAS?

VEXAS adalah singkatan dari:

• Vacuoles (vakuola pada sel darah)

• E1 enzyme

• X-linked

• Autoinflammatory

• Somatic syndrome

Sindrom ini merupakan penyakit autoinflamasi sistemik yang disebabkan oleh mutasi somatik pada gen UBA1, yaitu gen yang berperan penting dalam sistem pengaturan protein dan respons imun.

Berbeda dengan penyakit genetik klasik, mutasi pada Sindrom VEXAS tidak diwariskan, melainkan muncul secara acak seiring bertambahnya usia.

Mengapa Sindrom VEXAS Sangat Misterius?

1. Bukan Penyakit Turunan

Sebagian besar penyakit genetik diwariskan sejak lahir. Namun pada VEXAS:

• Mutasi terjadi setelah seseorang dewasa

• Tidak ada riwayat keluarga

• Timbul akibat kesalahan pembelahan sel darah di sumsum tulang

Inilah yang disebut mutasi somatik, fenomena biologis yang semakin sering ditemukan pada usia lanjut.

2. Gejalanya Meniru Banyak Penyakit Lain

Sindrom VEXAS dijuluki sebagai “peniru ulung” karena gejalanya sangat mirip dengan penyakit lain, antara lain:

• Penyakit rematik autoimun

• Vaskulitis

• Infeksi kronis

• Sindrom mielodisplastik

• Kanker darah

Akibatnya, diagnosis sering terlambat bertahun-tahun.

Gejala Klinis Sindrom VEXAS

Gejala Sindrom VEXAS bersifat sistemik dan berat, meliputi:

🔥 Gejala Umum

• Demam berulang tanpa sebab jelas

• Kelelahan ekstrem

• Penurunan berat badan

🩸 Kelainan Darah

• Anemia yang sulit dijelaskan

• Penurunan trombosit

• Kelainan sumsum tulang

🧴 Manifestasi Kulit

• Ruam inflamasi

• Nodul nyeri

• Peradangan pembuluh darah kulit

👃 Peradangan Tulang Rawan

• Hidung (dapat menyebabkan deformitas)

• Telinga

• Saluran pernapasan atas

🫁 Organ Lain

• Paru-paru

• Sendi

• Pembuluh darah besar

Kombinasi gejala inilah yang sering membuat dokter bingung sebelum tahun 2020.

Mengapa Hampir Selalu Menyerang Laki-Laki?

Gen UBA1 terletak pada kromosom X.
Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mutasi pada gen ini langsung berdampak besar.

Pada perempuan, keberadaan dua kromosom X memberikan efek “perlindungan”, sehingga kasus VEXAS pada perempuan sangat jarang.

VEXAS banyak menyerang pria dibandingkan wanita
(Sumber: foto grup)

Terobosan Ilmiah Tahun 2020

Sindrom VEXAS pertama kali diidentifikasi oleh peneliti dari National Institutes of Health (NIH), Amerika Serikat, menggunakan pendekatan yang revolusioner:

Mencari mutasi gen terlebih dahulu, baru mencocokkannya dengan gejala klinis.

Pendekatan ini membalik metode diagnosis tradisional dan menandai era baru genomics-driven medicine.

Tantangan Diagnosis dan Pengobatan

Diagnosis

• Memerlukan kecurigaan klinis tinggi

• Konfirmasi melalui tes genetik

• Sering ditemukan pada pasien dengan inflamasi berat tanpa sebab jelas

Pengobatan

Hingga kini, belum ada terapi kuratif spesifik. Penanganan meliputi:

• Kortikosteroid dosis tinggi

• Obat imunosupresan

• Terapi target tertentu

• Transplantasi sumsum tulang (pada kasus terpilih)

Hal ini menunjukkan betapa serius dan kompleksnya penyakit ini.

Implikasi Besar bagi Kesehatan Lansia

Penemuan Sindrom VEXAS membawa pesan penting:

• Tidak semua penyakit lansia adalah “penuaan biasa”

• Mutasi genetik bisa muncul di usia lanjut

• Penyakit misterius bisa memiliki akar biologis yang baru dipahami

Ini membuka peluang diagnosis yang lebih adil dan pengobatan yang lebih tepat bagi lansia.

Kesimpulan

Sindrom VEXAS adalah contoh nyata bahwa dunia medis masih terus belajar memahami kompleksitas tubuh manusia, terutama pada usia lanjut. Penyakit ini menegaskan bahwa penuaan bukan hanya proses penurunan, tetapi juga fase di mana perubahan genetik baru dapat memicu penyakit serius.

Dengan mengenali Sindrom VEXAS, kita tidak hanya menyelamatkan pasien dari salah diagnosis bertahun-tahun, tetapi juga membuka jalan menuju medis yang lebih presisi, manusiawi, dan berbasis sains mutakhir.

Artikel lain yang Menarik:

	Keras kepala pada lansia merujuk pada sifat atau perilaku yang menunjukkan ketidakmampuan atau ketidakmauan untuk berubah, beradaptasi, atau menerima.

	Tindakan yang terburu-buru justru bisa membawa risiko yang lebih besar bagi kesehatan lansia.

	[BACA SEBELUM FATAL!] 7 Penataan Furnitur yang Diam-Diam 'Mematikan' Lansia: Ubah Sekarang Juga!

	Kenali 7 tanda fisik dan mental yang menandakan lansia mendekati akhir hidup. Informasi lembut ini membantu keluarga mempersiapkan diri.

Artikel Inspirasi Lansia

	Kenali perjalanan Prof. Emil Salim, ekonom senior Indonesia dan tokoh lingkungan hidup yang berpengaruh. Pelajari kontribusinya dalam kebijakan RI

	BUKAN AMBISI, TAPI TEKAD BESI: Benarkah Usia Joe Biden Justru Jadi Senjata Rahasia Kekuatan Politiknya?

Sumber:

1. Beck, D. B., et al. (2020). Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. New England Journal of Medicine.

2. National Institutes of Health (NIH). (2021). VEXAS Syndrome Overview.

3. The Lancet Rheumatology. (2022). Clinical spectrum and management of VEXAS syndrome.

4. Ferrada, M. A., & Grayson, P. C. (2023). VEXAS syndrome: expanding clinical insights. Nature Reviews Rheumatology.

5. McDermott, M. F. (2021). Autoinflammation and somatic mutation in aging. Science Translational Medicine.

SIAP ATAU TIDAK, MAUT DATANG! Mengapa Takut Mati Muncul Saat Hidup Anda Terasa Belum Berarti?

Pendahuluan

Ketakutan terhadap kematian adalah pengalaman manusiawi yang universal. Namun, pada sebagian orang—terutama di usia paruh baya dan lanjut usia—ketakutan ini dapat berkembang menjadi krisis eksistensial yang intens. Individu merasa hidupnya belum “siap”, belum bermakna, atau tidak memiliki pegangan nilai yang kuat untuk menghadapi akhir kehidupan.

Lansia bingung dengan hidup tanpa makna
(Sumber: foto grup)

Krisis eksistensial yang disertai takut mati bukan sekadar kecemasan biasa. Kondisi ini dapat mengganggu kesehatan mental, kualitas hidup, dan kesejahteraan spiritual, serta sering muncul bersamaan dengan depresi, keputusasaan, dan kesepian.

Tonton di YouTube & Subscribe

Apa Itu Krisis Eksistensial dan Takut Mati?

Krisis eksistensial adalah kondisi psikologis ketika seseorang mempertanyakan makna hidup, tujuan keberadaan, dan arti kematian. Ketika krisis ini disertai ketakutan ekstrem terhadap kematian (death anxiety), individu:

• Merasa belum mencapai tujuan hidup

• Takut menghadapi kematian karena merasa hidupnya belum bermakna

• Kehilangan pegangan nilai, keyakinan, atau tujuan

• Mengalami kecemasan mendalam tentang masa depan dan akhir hayat

Dalam psikologi eksistensial, kematian dipandang sebagai pemicu utama refleksi tentang makna hidup.

Mengapa Takut Mati Semakin Kuat di Usia Tertentu?

Ketakutan terhadap kematian sering menguat pada fase ketika seseorang menghadapi:

• Penurunan kesehatan fisik

• Kematian teman sebaya atau pasangan

• Pensiun dan berkurangnya peran sosial

• Refleksi hidup yang memunculkan penyesalan

Pada fase ini lansia takut mati dan belum siap
(Sumber: foto grup)

Pada fase ini, kematian tidak lagi terasa abstrak, melainkan realitas yang semakin dekat.

Faktor Penyebab Krisis Eksistensial dan Takut Mati

1. Kurangnya Makna dan Tujuan Hidup

Ketika hidup dijalani tanpa tujuan yang jelas atau nilai yang dipegang, kematian dipersepsikan sebagai akhir yang menakutkan dan sia-sia.

2. Penyesalan dan Urusan Hidup yang Belum Selesai

• Hubungan yang rusak

• Tujuan hidup yang tidak tercapai

• Rasa bersalah terhadap masa lalu

3. Lemahnya Pegangan Nilai dan Spiritualitas

Individu tanpa kerangka nilai, keyakinan, atau spiritualitas yang menenangkan cenderung mengalami kecemasan kematian yang lebih tinggi.

4. Isolasi Sosial dan Kesepian

Kesepian memperkuat rasa hampa dan ketakutan menghadapi kematian sendirian.

5. Gangguan Kesehatan Mental

Depresi, kecemasan, dan keputusasaan sering memperburuk krisis eksistensial.

Gejala Krisis Eksistensial dan Takut Mati

Gejala dapat muncul dalam berbagai bentuk:

• Ketakutan berlebihan terhadap kematian atau penyakit

• Pikiran obsesif tentang kematian

• Kecemasan saat malam hari atau sendirian

• Perasaan hidup tidak bermakna

• Sulit menikmati momen saat ini

• Gangguan tidur dan panik

• Menghindari pembicaraan tentang kematian

Lansia cemas dengan hidup tanpa makna
(Sumber: foto grup)

Dampak terhadap Kesehatan dan Kualitas Hidup

Dampak Psikologis

• Gangguan kecemasan

• Depresi

• Serangan panik

• Penurunan ketahanan mental

Dampak Fisik

• Kelelahan kronis

• Gangguan tidur

• Perburukan penyakit kronis akibat stres

Dampak Sosial

• Menarik diri dari hubungan sosial

• Ketergantungan emosional

• Menurunnya kualitas hidup lansia

Perspektif Psikologi Eksistensial

Psikolog seperti Viktor Frankl dan Irvin Yalom menekankan bahwa ketakutan akan kematian sering berakar pada hidup yang belum dimaknai. Menurut pendekatan ini:

• Kematian menjadi lebih menakutkan jika hidup terasa kosong

• Makna hidup dapat meredakan kecemasan kematian

• Penerimaan kematian justru dapat memperkaya kehidupan

Lansia memerlukan cara mengatasi makna hidup
(Sumber: foto grup)

Cara Mengatasi Krisis Eksistensial dan Takut Mati

1. Membangun Makna Hidup (Meaning-Making)

• Menemukan tujuan hidup yang relevan di usia sekarang

• Menghargai kontribusi kecil namun bermakna

• Mengadopsi konsep ikigai atau purpose in life

2. Terapi Psikologis

• Terapi eksistensial

• Terapi kognitif perilaku (CBT)

• Terapi makna (logoterapi)

3. Pendekatan Spiritualitas dan Nilai

• Refleksi nilai hidup

• Praktik spiritual atau religius

• Penerimaan terhadap ketidaksempurnaan hidup

4. Rekonsiliasi dan Penyelesaian Urusan Hidup

• Memperbaiki hubungan

• Memaafkan diri dan orang lain

• Meninggalkan warisan nilai, bukan hanya materi

5. Dukungan Sosial dan Emosional

• Berbagi cerita dan ketakutan

• Pendampingan keluarga

• Komunitas sebaya

Peran Keluarga dan Tenaga Kesehatan

Keluarga dan tenaga kesehatan berperan penting dalam:

• Mendengarkan tanpa menghakimi

• Membantu lansia menemukan makna hidup

• Mendorong akses ke bantuan profesional

• Mengurangi stigma membicarakan kematian

Kapan Harus Mencari Bantuan Profesional?

Bantuan profesional diperlukan jika:

• Ketakutan terhadap kematian sangat mengganggu aktivitas harian

• Disertai serangan panik atau depresi

• Pikiran tentang kematian muncul terus-menerus

• Kualitas hidup menurun drastis

Kesimpulan

Krisis eksistensial dan takut mati adalah pengalaman mendalam yang sering muncul ketika seseorang merasa hidupnya belum bermakna atau kehilangan pegangan nilai. Kondisi ini bukan kelemahan, melainkan sinyal kebutuhan akan makna, penerimaan, dan koneksi. Dengan pendekatan psikologis, spiritual, dan sosial yang tepat, ketakutan terhadap kematian dapat diubah menjadi proses pendewasaan batin dan kehidupan yang lebih utuh.

 

Artikel lain yang Menarik:

	Keras kepala pada lansia merujuk pada sifat atau perilaku yang menunjukkan ketidakmampuan atau ketidakmauan untuk berubah, beradaptasi, atau menerima.

	Tindakan yang terburu-buru justru bisa membawa risiko yang lebih besar bagi kesehatan lansia.

	[BACA SEBELUM FATAL!] 7 Penataan Furnitur yang Diam-Diam 'Mematikan' Lansia: Ubah Sekarang Juga!

	Kenali 7 tanda fisik dan mental yang menandakan lansia mendekati akhir hidup. Informasi lembut ini membantu keluarga mempersiapkan diri.

Artikel Inspirasi Lansia

	Kenali perjalanan Prof. Emil Salim, ekonom senior Indonesia dan tokoh lingkungan hidup yang berpengaruh. Pelajari kontribusinya dalam kebijakan RI

	BUKAN AMBISI, TAPI TEKAD BESI: Benarkah Usia Joe Biden Justru Jadi Senjata Rahasia Kekuatan Politiknya?

Sumber:

1. Yalom ID. (1980). Existential Psychotherapy. Basic Books.

2. Frankl VE. (2006). Man’s Search for Meaning. Beacon Press.

3. World Health Organization. Mental health of older adults.

4. Wong PTP. (2010). Meaning therapy. International Journal of Existential Psychology.

5. National Institute on Aging. Mental Health and Aging.

6. Becker E. (1973). The Denial of Death. Free Press.

LUPA BUKAN SATU-SATUNYA! Penyakit Otak Ini Lebih Ganas dari Alzheimer (LATE)

Pendahuluan

Ketika Penurunan Kognitif Lansia Tidak Sesuai Pola yang Umum Dikenal

Ketika seorang lansia mulai sering lupa, sulit berkonsentrasi, atau mengalami perubahan perilaku, diagnosis yang paling sering muncul adalah Alzheimer. Namun, perkembangan ilmu saraf modern menunjukkan fakta penting: tidak semua demensia adalah Alzheimer.

Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan menemukan bahwa banyak lansia mengalami penurunan kognitif dengan pola yang tidak cocok dengan Alzheimer, Parkinson, maupun Demensia Vaskular. Sebagian dari mereka ternyata menderita penyakit neurodegeneratif lain yang sebelumnya belum dikenali atau sering salah diagnosis.

Dua di antaranya adalah LATE (Limbic-predominant Age-related TDP-43 Encephalopathy) dan penyakit prion seperti Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)—dua kondisi langka namun sangat penting dalam memahami “demensia misterius” pada usia lanjut.

Wajah lansia tampak marah dan bingung
(Sumber: foto-grup)

Mengapa Tidak Semua Demensia Adalah Alzheimer?

Alzheimer memang merupakan penyebab demensia paling umum, tetapi ia bukan satu-satunya. Dalam praktik klinis, dokter sering menemukan pasien dengan:

• Gangguan memori yang tidak khas Alzheimer

• Perjalanan penyakit yang lebih lambat atau justru sangat cepat

• Respons yang buruk terhadap obat Alzheimer

• Temuan otak yang tidak sesuai pola klasik

Kondisi inilah yang mendorong para peneliti untuk mendefinisikan ulang berbagai penyakit neurodegeneratif non-Alzheimer.

Tonton di YouTube & Subscribe

LATE: Penyakit yang Baru Diakui Secara Resmi (2019)

Apa Itu LATE?

LATE (Limbic-predominant Age-related TDP-43 Encephalopathy) adalah penyakit neurodegeneratif yang:

• Umumnya menyerang usia lanjut (≥80 tahun)

• Gejalanya sangat mirip Alzheimer

• Namun disebabkan oleh protein TDP-43, bukan beta-amyloid atau tau

LATE secara resmi didefinisikan oleh konsensus ilmiah internasional pada tahun 2019, meskipun kasusnya sudah lama ada.

LATE disebabkan oleh protein TDP-43
(Sumber: image ai)

Mengapa LATE Sering Disalahartikan sebagai Alzheimer?

Secara klinis, LATE menyebabkan:

• Mudah lupa

• Kesulitan mengingat kejadian baru

• Penurunan fungsi kognitif bertahap

Namun secara biologis:

• Tidak ditemukan plak Alzheimer klasik

• Kerusakan dominan terjadi di sistem limbik (hipokampus & amigdala)

• Protein TDP-43 menggumpal dan merusak sel saraf

Akibatnya, banyak lansia yang selama ini disebut “Alzheimer atipikal” ternyata sebenarnya menderita LATE.

Seberapa Umum LATE?

Penelitian autopsi otak menunjukkan bahwa:

• Hingga 20–50% lansia di atas 80 tahun dengan demensia memiliki patologi LATE

• LATE sering berdampingan dengan Alzheimer, memperberat gejala

Ini menjelaskan mengapa sebagian pasien mengalami penurunan kognitif lebih berat dari yang diperkirakan.

Penyakit Prion: Ketika Protein Menjadi “Menular”

Apa Itu Penyakit Prion?

Penyakit prion adalah kelompok penyakit neurodegeneratif langka namun sangat fatal, contohnya:

• Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)

Pada penyakit ini, masalah utamanya bukan bakteri atau virus, melainkan protein otak yang salah lipat (misfolded protein).

Mekanisme yang Mengguncang Dunia Medis

Protein prion yang abnormal:

1. Mengubah protein normal menjadi bentuk abnormal

2. Menyebar dari sel ke sel

3. Menghancurkan jaringan otak

4. Membuat otak tampak berlubang seperti spons (spongiform encephalopathy)

Inilah salah satu mekanisme biologis paling misterius dalam dunia medis.

Gejala Penyakit Prion pada Lansia

• Penurunan kognitif sangat cepat (mingguan–bulanan)

• Gangguan koordinasi dan keseimbangan

• Perubahan kepribadian mendadak

• Kejang dan gangguan kesadaran

Berbeda dengan Alzheimer yang berkembang bertahun-tahun, penyakit prion berkembang sangat agresif dan hampir selalu berujung fatal.

Lansia mengalami gangguan keseimbangan dan koordinasi
(Sumber: foto-grup)

Mengapa Penyakit Prion Spontan Masih Misterius?

Sebagian besar kasus CJD pada lansia bersifat sporadis, artinya:

• Tidak diturunkan

• Tidak ada infeksi jelas

• Terjadi secara acak

Mengapa protein bisa tiba-tiba salah lipat di usia tua masih menjadi pertanyaan besar ilmu saraf modern.

Tantangan Diagnosis Penyakit Neurodegeneratif Non-Alzheimer

Mengapa Sulit Didiagnosis?

• Gejala saling tumpang tindih

• Biomarker terbatas

• Diagnosis pasti sering membutuhkan pemeriksaan lanjutan

• Banyak konfirmasi baru diketahui lewat penelitian neuropatologi

Akibatnya, banyak lansia dan keluarga hidup dalam ketidakpastian diagnosis.

Implikasi Penting bagi Kesehatan Lansia

Penemuan penyakit neurodegeneratif non-Alzheimer membawa pesan penting:

• Tidak semua lupa adalah Alzheimer

• Diagnosis yang tepat penting untuk perawatan dan perencanaan hidup

• Keluarga perlu pemahaman bahwa “tidak respons obat” bukan berarti gagal terapi

• Penelitian masih berkembang dan harapan terus terbuka

Penutup

Penyakit neurodegeneratif Non-Alzheimer seperti LATE dan penyakit prion menunjukkan bahwa penurunan kognitif pada lansia jauh lebih kompleks daripada yang selama ini dipahami.

LATE menjelaskan banyak kasus “Alzheimer misterius”, sementara penyakit prion memperlihatkan betapa rapuhnya sistem protein otak manusia. Keduanya menegaskan bahwa penuaan otak bukan proses tunggal, melainkan hasil interaksi biologis yang sangat rumit.

Memahami kondisi-kondisi ini membantu kita bersikap lebih bijak, empatik, dan ilmiah dalam merawat lansia—bukan hanya memperpanjang usia, tetapi menjaga martabat dan kualitas hidup mereka.

Artikel lain yang Menarik:

	Keras kepala pada lansia merujuk pada sifat atau perilaku yang menunjukkan ketidakmampuan atau ketidakmauan untuk berubah, beradaptasi, atau menerima.

	Tindakan yang terburu-buru justru bisa membawa risiko yang lebih besar bagi kesehatan lansia.

	[BACA SEBELUM FATAL!] 7 Penataan Furnitur yang Diam-Diam 'Mematikan' Lansia: Ubah Sekarang Juga!

	Kenali 7 tanda fisik dan mental yang menandakan lansia mendekati akhir hidup. Informasi lembut ini membantu keluarga mempersiapkan diri.

Artikel Inspirasi Lansia

	Kenali perjalanan Prof. Emil Salim, ekonom senior Indonesia dan tokoh lingkungan hidup yang berpengaruh. Pelajari kontribusinya dalam kebijakan RI

	BUKAN AMBISI, TAPI TEKAD BESI: Benarkah Usia Joe Biden Justru Jadi Senjata Rahasia Kekuatan Politiknya?

Sumber:

1. Nelson, P. T., et al. (2019). LATE: Consensus working group report. Brain.

2. National Institute on Aging. (2023). What is LATE dementia?

3. Prusiner, S. B. (1998). Prions. Proceedings of the National Academy of Sciences.

4. The Lancet Neurology. (2020). Non-Alzheimer dementias: expanding concepts.

5. Mead, S., & Reilly, M. M. (2015). A new prion disease. New England Journal of Medicine.