20 Penyakit Keturunan pada Lansia, Jangan Salahkan Kedua Orang Tua

        Penyakit keturunan pada lansia adalah kondisi kesehatan yang disebabkan oleh faktor genetik atau kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka. Kondisi ini dapat muncul pada usia lanjut atau lansia dan dapat berkembang menjadi masalah kesehatan kronis atau neurodegeneratif, seperti Alzheimer, Parkinson, atau penyakit-penyakit lain yang memiliki basis genetik yang kuat.

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen tertentu yang diwariskan dari generasi ke generasi. Namun, tidak semua penyakit yang umum pada lansia adalah keturunan. Banyak faktor dapat mempengaruhi perkembangan penyakit pada lansia, termasuk gaya hidup, lingkungan, dan faktor genetik.

Penyakit keturunan pada lansia karena faktor genetik dari orang tua.
(Sumber: foto forum 0909) 

Ada beberapa cara untuk mengetahui apakah seseorang memiliki penyakit keturunan:

Riwayat Keluarga: Informasi tentang penyakit yang dialami oleh anggota keluarga, terutama orang tua, kakek nenek, dan saudara kandung, dapat memberikan petunjuk tentang kemungkinan adanya penyakit keturunan.

Tes Genetik: Tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi genetik yang terkait dengan penyakit tertentu. Tes ini dapat memberikan informasi tentang risiko seseorang mengalami penyakit keturunan tertentu.

Pemeriksaan Kesehatan Rutin: Pemeriksaan kesehatan rutin oleh dokter dapat membantu dalam mendeteksi tanda-tanda atau gejala awal penyakit keturunan, terutama jika ada riwayat keluarga yang relevan.

Konsultasi dengan Ahli Genetika: Ahli genetika dapat memberikan konsultasi dan penilaian risiko genetik berdasarkan riwayat keluarga dan faktor-faktor lainnya, serta memberikan rekomendasi tentang tes genetik atau langkah-langkah pencegahan yang tepat.

Edukasi dan Kesadaran: Mengetahui tentang riwayat keluarga dan penyakit keturunan yang mungkin ada dapat membantu seseorang untuk mengambil tindakan pencegahan yang tepat, seperti mengadopsi gaya hidup sehat atau mengikuti program skrining yang direkomendasikan.

Tidak semua penyakit keturunan dapat dideteksi melalui tes genetik, dan faktor lingkungan serta gaya hidup juga dapat mempengaruhi risiko seseorang terhadap penyakit tertentu.

Beberapa penyakit yang dapat muncul pada lansia dan memiliki faktor keturunan yang signifikan:

Alzheimer's Disease (Penyakit Alzheimer): 

Penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi memori, kognisi, dan perilaku seseorang seiring waktu. Biasanya berkembang lambat dan memburuk seiring bertambahnya usia.

Parkinson's Disease (Penyakit Parkinson): 

Gangguan neurodegeneratif yang mempengaruhi gerakan tubuh, seperti tremor, kekakuan otot, dan kesulitan dalam bergerak. Penyebabnya adalah kekurangan dopamin di dalam otak.

Tremor gangguan neurodegeneratif akibat kurang dopamin di otak.
(Sumber: foto canva.com)

Huntington's Disease (Penyakit Huntington):

Penyakit genetik yang mengakibatkan kerusakan progresif pada otak, menyebabkan perubahan dalam perilaku, gerakan, dan fungsi kognitif.

Polycystic Kidney Disease (Penyakit Ginjal Polikistik):

Kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan kista di dalam ginjal, mempengaruhi fungsi ginjal dan dapat menyebabkan komplikasi serius seperti gagal ginjal.

Marfan Syndrome (Sindrom Marfan): 

Kondisi genetik yang mempengaruhi jaringan ikat, menyebabkan kelainan pada tulang, mata, dan jantung, serta mempengaruhi struktur tubuh secara keseluruhan.

Cystic Fibrosis (Fibrosis Kistik):

Penyakit genetik yang mempengaruhi kelenjar eksokrin, terutama paru-paru dan sistem pencernaan, menyebabkan produksi lendir kental yang dapat menghalangi saluran udara dan pencernaan.

Hemochromatosis: 

Kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan besi berlebih di dalam tubuh, yang dapat menyebabkan kerusakan organ seperti hati, pankreas, dan jantung.

Kerusakan hati karena kelainan genetik.
(Sumber: foto canva.com)

Tay-Sachs Disease (Penyakit Tay-Sachs):

Penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan neurologis progresif yang parah pada bayi dan anak-anak, biasanya mengakibatkan kematian pada usia muda.

Familial Hypercholesterolemia (Hiperkolesterolemia Keluarga): 

Kondisi genetik yang menyebabkan kolesterol tinggi sejak lahir, meningkatkan risiko penyakit jantung koroner pada usia muda.

Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit): 

Kelainan genetik yang menyebabkan sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk sabit, mengganggu aliran darah dan menyebabkan anemia serta komplikasi serius.

Duchenne Muscular Dystrophy (Distrofi Otot Duchenne): 

Penyakit genetik langka yang mengakibatkan kelemahan otot progresif dan biasanya mempengaruhi anak laki-laki. Biasanya dimulai pada usia dini dan mengarah pada kehilangan kemampuan berjalan dan bernapas.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Telangiectasia Hemoragik Herediter):

Kondisi genetik yang menyebabkan pembuluh darah kecil di kulit, membran mukosa, dan organ dalam menjadi rapuh, meningkatkan risiko perdarahan.

Lynch Syndrome (Sindrom Lynch):

Kondisi genetik yang meningkatkan risiko terkena kanker usus besar dan kanker lainnya, disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi perbaikan DNA.

Ehlers-Danlos Syndrome (Sindrom Ehlers-Danlos): 

Kelompok kelainan genetik yang mempengaruhi struktur dan kekuatan jaringan ikat dalam tubuh, mengakibatkan hiperfleksibilitas sendi, kulit yang rentan terhadap kerusakan, dan masalah kardiovaskular.

Myotonic Dystrophy (Distrofi Miotonik):

Penyakit genetik yang menyebabkan otot menjadi lemah dan kaku, serta mengakibatkan masalah pada organ lain seperti jantung, sistem pencernaan, dan mata.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): 

Penyakit neurodegeneratif progresif yang mempengaruhi sel-sel saraf motor di otak dan sumsum tulang belakang, menyebabkan kelemahan otot progresif dan hilangnya kontrol otot.

Retinitis Pigmentosa (Retinitis Pigmentosa):

Kelompok gangguan mata genetik yang menyebabkan kerusakan pada sel-sel fotoreseptor di retina, menyebabkan gangguan penglihatan progresif hingga kebutaan.

Fabry Disease (Penyakit Fabry): 

Penyakit genetik langka yang mengakibatkan penumpukan zat berlemak yang tidak dapat diurai di dalam berbagai organ tubuh, menyebabkan berbagai komplikasi serius seperti nyeri, gagal ginjal, dan masalah jantung.

Gaucher Disease (Penyakit Gaucher): 

Penyakit langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang memecah lemak tertentu di dalam sel, menyebabkan penumpukan lemak di berbagai organ tubuh dan dapat menyebabkan kerusakan organ.

Pompe Disease (Penyakit Pompe):

Penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan glikogen di dalam sel, khususnya di jaringan otot, menyebabkan kelemahan otot progresif dan masalah pernapasan.

       Penyakit keturunan disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen tertentu. Kelainan ini dapat berupa perubahan gen tertentu yang menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik atau produksi protein yang tidak normal. 

Beberapa mekanisme yang mungkin terjadi pada gen sehingga muncul penyakit keturunan:

Mutasi Gen:

Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA yang menyusun gen. Mutasi dapat terjadi secara acak atau diwariskan dari orang tua. Ketika mutasi terjadi pada gen yang penting untuk fungsi tubuh, dapat menyebabkan terjadinya penyakit keturunan.

Kekurangan Enzim:

Beberapa penyakit keturunan terjadi karena kekurangan enzim yang diproduksi oleh gen tertentu. Kekurangan enzim ini dapat mengganggu proses biokimia tertentu dalam tubuh, menyebabkan berbagai gejala dan komplikasi.

Perubahan Struktur Gen:

Kadang-kadang, penyakit keturunan terjadi karena perubahan struktural pada gen, seperti delesi (penghapusan sebagian atau seluruh gen), duplikasi (penggandaan sebagian atau seluruh gen), inversi (balikan urutan gen), atau translokasi (pemindahan sebagian atau seluruh gen ke lokasi yang tidak semestinya).

Ekspresi Gen yang Berlebihan atau Terlalu Sedikit:

Penyakit keturunan juga dapat terjadi akibat ekspresi gen yang berlebihan (terlalu banyak produksi protein yang dihasilkan oleh gen) atau ekspresi gen yang terlalu sedikit (terlalu sedikit produksi protein yang dihasilkan oleh gen).

Genetika Kompleks: 

Beberapa penyakit keturunan melibatkan interaksi kompleks antara beberapa gen dan faktor lingkungan, yang menyulitkan dalam penentuan penyebab pastinya. Contohnya adalah penyakit-penyakit multifaktorial seperti diabetes tipe 2 atau penyakit jantung koroner.

Mekanisme yang mendasari penyakit keturunan dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan faktor-faktor individu lainnya.

         Mencegah penyakit keturunan seringkali melibatkan langkah-langkah pencegahan yang berfokus pada faktor-faktor risiko yang dapat dikontrol, serta upaya-upaya untuk memahami riwayat keluarga dan melakukan skrining genetik jika diperlukan. 

Beberapa langkah yang dapat diambil untuk mencegah penyakit keturunan:

Pemantauan Kesehatan Rutin: Melakukan pemeriksaan kesehatan rutin secara teratur dapat membantu dalam mendeteksi penyakit atau kondisi medis secara dini, terutama jika ada riwayat keluarga yang relevan.

Gaya Hidup Sehat: Mengadopsi gaya hidup sehat, termasuk pola makan seimbang, olahraga teratur, menghindari merokok dan konsumsi alkohol berlebihan, serta menjaga berat badan yang sehat, dapat membantu mengurangi risiko penyakit keturunan tertentu seperti penyakit jantung, diabetes, dan beberapa jenis kanker.

Skrening Genetik: Untuk beberapa penyakit keturunan yang memiliki risiko tinggi berdasarkan riwayat keluarga atau kelompok etnis tertentu, skrining genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi genetik yang berkaitan dengan penyakit tersebut.

Konsultasi Genetik: Konsultasi dengan ahli genetika dapat memberikan pemahaman yang lebih baik tentang risiko genetik seseorang berdasarkan riwayat keluarga dan faktor-faktor lainnya, serta memberikan rekomendasi tentang langkah-langkah pencegahan yang tepat.

Pendidikan Kesehatan: Pendidikan kesehatan kepada individu dan keluarga tentang riwayat keluarga dan risiko genetik dapat membantu dalam pengambilan keputusan yang tepat terkait dengan pencegahan dan manajemen penyakit keturunan.

Manajemen Penyakit: Jika seseorang sudah didiagnosis menderita penyakit keturunan, manajemen penyakit yang efektif dapat membantu dalam mengurangi gejala, memperlambat perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup.

Pemantauan Rutin: Bagi individu dengan riwayat keluarga yang rentan terhadap penyakit keturunan, pemantauan rutin oleh profesional kesehatan dapat membantu dalam mendeteksi tanda-tanda awal penyakit dan memulai intervensi yang tepat.

Tidak semua penyakit keturunan dapat dicegah sepenuhnya, tetapi langkah-langkah pencegahan di atas dapat membantu mengurangi risiko terjadinya penyakit dan meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.

Sumber:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3295054/

https://www.healthdirect.gov.au/huntingtons-disease

https://www.healthdirect.gov.au/tay-sachs-disease

https://rarediseases.org/rare-diseases/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546

https://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia