Sindrom VEXAS: Penyakit Misterius yang Baru Ditemukan Tahun 2020

Pendahuluan

Mengungkap Autoinflamasi Berat pada Laki-Laki Usia di Atas 50 Tahun

Dunia medis dikejutkan pada tahun 2020 oleh penemuan sebuah penyakit baru yang selama puluhan tahun “bersembunyi di depan mata” para dokter. Penyakit ini bernama Sindrom VEXAS, sebuah kondisi autoinflamasi berat yang hampir secara eksklusif menyerang laki-laki usia di atas 50 tahun.

Sebelum dikenali secara resmi, banyak penderita Sindrom VEXAS mengalami perjalanan medis yang panjang dan melelahkan: berulang kali dirawat karena demam misterius, ruam kulit, nyeri hebat, hingga kelainan darah—namun tanpa diagnosis yang jelas. Tidak sedikit yang salah didiagnosis sebagai rematik berat atau bahkan kanker darah.

Penemuan sindrom VEXAS membuka lembaran baru penyakit lansia
(Sumber: foto-grup)

Penemuan Sindrom VEXAS tidak hanya membuka lembaran baru dalam dunia penyakit autoimun dan inflamasi, tetapi juga mengubah cara kita memahami penyakit yang muncul akibat penuaan itu sendiri.

Tonton di YouTube & Subscribe

Apa Itu Sindrom VEXAS?

VEXAS adalah singkatan dari:

• Vacuoles (vakuola pada sel darah)

• E1 enzyme

• X-linked

• Autoinflammatory

• Somatic syndrome

Sindrom ini merupakan penyakit autoinflamasi sistemik yang disebabkan oleh mutasi somatik pada gen UBA1, yaitu gen yang berperan penting dalam sistem pengaturan protein dan respons imun.

Berbeda dengan penyakit genetik klasik, mutasi pada Sindrom VEXAS tidak diwariskan, melainkan muncul secara acak seiring bertambahnya usia.

Mengapa Sindrom VEXAS Sangat Misterius?

1. Bukan Penyakit Turunan

Sebagian besar penyakit genetik diwariskan sejak lahir. Namun pada VEXAS:

• Mutasi terjadi setelah seseorang dewasa

• Tidak ada riwayat keluarga

• Timbul akibat kesalahan pembelahan sel darah di sumsum tulang

Inilah yang disebut mutasi somatik, fenomena biologis yang semakin sering ditemukan pada usia lanjut.

2. Gejalanya Meniru Banyak Penyakit Lain

Sindrom VEXAS dijuluki sebagai “peniru ulung” karena gejalanya sangat mirip dengan penyakit lain, antara lain:

• Penyakit rematik autoimun

• Vaskulitis

• Infeksi kronis

• Sindrom mielodisplastik

• Kanker darah

Akibatnya, diagnosis sering terlambat bertahun-tahun.

Gejala Klinis Sindrom VEXAS

Gejala Sindrom VEXAS bersifat sistemik dan berat, meliputi:

🔥 Gejala Umum

• Demam berulang tanpa sebab jelas

• Kelelahan ekstrem

• Penurunan berat badan

🩸 Kelainan Darah

• Anemia yang sulit dijelaskan

• Penurunan trombosit

• Kelainan sumsum tulang

🧴 Manifestasi Kulit

• Ruam inflamasi

• Nodul nyeri

• Peradangan pembuluh darah kulit

👃 Peradangan Tulang Rawan

• Hidung (dapat menyebabkan deformitas)

• Telinga

• Saluran pernapasan atas

🫁 Organ Lain

• Paru-paru

• Sendi

• Pembuluh darah besar

Kombinasi gejala inilah yang sering membuat dokter bingung sebelum tahun 2020.

Mengapa Hampir Selalu Menyerang Laki-Laki?

Gen UBA1 terletak pada kromosom X.
Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mutasi pada gen ini langsung berdampak besar.

Pada perempuan, keberadaan dua kromosom X memberikan efek “perlindungan”, sehingga kasus VEXAS pada perempuan sangat jarang.

VEXAS banyak menyerang pria dibandingkan wanita
(Sumber: foto grup)

Terobosan Ilmiah Tahun 2020

Sindrom VEXAS pertama kali diidentifikasi oleh peneliti dari National Institutes of Health (NIH), Amerika Serikat, menggunakan pendekatan yang revolusioner:

Mencari mutasi gen terlebih dahulu, baru mencocokkannya dengan gejala klinis.

Pendekatan ini membalik metode diagnosis tradisional dan menandai era baru genomics-driven medicine.

Tantangan Diagnosis dan Pengobatan

Diagnosis

• Memerlukan kecurigaan klinis tinggi

• Konfirmasi melalui tes genetik

• Sering ditemukan pada pasien dengan inflamasi berat tanpa sebab jelas

Pengobatan

Hingga kini, belum ada terapi kuratif spesifik. Penanganan meliputi:

• Kortikosteroid dosis tinggi

• Obat imunosupresan

• Terapi target tertentu

• Transplantasi sumsum tulang (pada kasus terpilih)

Hal ini menunjukkan betapa serius dan kompleksnya penyakit ini.

Implikasi Besar bagi Kesehatan Lansia

Penemuan Sindrom VEXAS membawa pesan penting:

• Tidak semua penyakit lansia adalah “penuaan biasa”

• Mutasi genetik bisa muncul di usia lanjut

• Penyakit misterius bisa memiliki akar biologis yang baru dipahami

Ini membuka peluang diagnosis yang lebih adil dan pengobatan yang lebih tepat bagi lansia.

Kesimpulan

Sindrom VEXAS adalah contoh nyata bahwa dunia medis masih terus belajar memahami kompleksitas tubuh manusia, terutama pada usia lanjut. Penyakit ini menegaskan bahwa penuaan bukan hanya proses penurunan, tetapi juga fase di mana perubahan genetik baru dapat memicu penyakit serius.

Dengan mengenali Sindrom VEXAS, kita tidak hanya menyelamatkan pasien dari salah diagnosis bertahun-tahun, tetapi juga membuka jalan menuju medis yang lebih presisi, manusiawi, dan berbasis sains mutakhir.

Artikel lain yang Menarik:

	Keras kepala pada lansia merujuk pada sifat atau perilaku yang menunjukkan ketidakmampuan atau ketidakmauan untuk berubah, beradaptasi, atau menerima.

	Tindakan yang terburu-buru justru bisa membawa risiko yang lebih besar bagi kesehatan lansia.

	[BACA SEBELUM FATAL!] 7 Penataan Furnitur yang Diam-Diam 'Mematikan' Lansia: Ubah Sekarang Juga!

	Kenali 7 tanda fisik dan mental yang menandakan lansia mendekati akhir hidup. Informasi lembut ini membantu keluarga mempersiapkan diri.

Artikel Inspirasi Lansia

	Kenali perjalanan Prof. Emil Salim, ekonom senior Indonesia dan tokoh lingkungan hidup yang berpengaruh. Pelajari kontribusinya dalam kebijakan RI

	BUKAN AMBISI, TAPI TEKAD BESI: Benarkah Usia Joe Biden Justru Jadi Senjata Rahasia Kekuatan Politiknya?

Sumber:

1. Beck, D. B., et al. (2020). Somatic mutations in UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. New England Journal of Medicine.

2. National Institutes of Health (NIH). (2021). VEXAS Syndrome Overview.

3. The Lancet Rheumatology. (2022). Clinical spectrum and management of VEXAS syndrome.

4. Ferrada, M. A., & Grayson, P. C. (2023). VEXAS syndrome: expanding clinical insights. Nature Reviews Rheumatology.

5. McDermott, M. F. (2021). Autoinflammation and somatic mutation in aging. Science Translational Medicine.