.png) |
| Ilustrasi penyakit riwayat keluarga dan penyakit turunan (canva.com) |
Masyarakat kadang sulit membedakan penyakit keturunan dan penyakit riwayat keluarga, seringkali digunakan secara bergantian, namun sebenarnya keduanya memiliki perbedaan yang cukup signifikan.
Penyakit keturunan (genetik) adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya mutasi pada gen atau kromosom dalam sel manusia. Mutasi genetik ini dapat diteruskan dari orang tua ke anak-anak mereka. Sebagai contoh, penyakit seperti talasemia, hemofilia, dan fenilketonuria adalah contoh dari penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua.
Penyakit riwayat keluarga adalah penyakit yang ada dalam keluarga dan memiliki kecenderungan genetik namun tidak selalu terkait dengan mutasi genetik. Beberapa faktor lingkungan dan gaya hidup juga dapat memengaruhi kemungkinan seseorang mengalami penyakit yang sama seperti orang tua atau anggota keluarga lainnya. Misalnya, jika seseorang memiliki riwayat keluarga diabetes, hal itu dapat menjadi faktor risiko dalam mengembangkan diabetes, tetapi tidak selalu karena adanya mutasi genetik.
Perbedaan penting antara kedua kondisi ini adalah bahwa penyakit keturunan selalu disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua, sementara penyakit riwayat keluarga bisa terjadi karena faktor genetik atau lingkungan.
Kedua kondisi ini dapat memiliki kemiripan dalam hal penanganan, yaitu mengidentifikasi risiko dan melakukan pencegahan sejak dini, seperti melakukan tes genetik atau menjalani pola hidup yang sehat.
Penyakit yang memiliki riwayat keluarga dapat memiliki tingkat kesembuhan yang berbeda-beda tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahannya. Beberapa penyakit dapat disembuhkan sepenuhnya dengan pengobatan yang tepat, sedangkan penyakit lain hanya dapat dikendalikan atau diobati untuk mengurangi gejala dan risiko komplikasi.
Faktor genetik hanya satu faktor yang mempengaruhi risiko seseorang untuk menderita penyakit tertentu. Faktor lingkungan dan gaya hidup juga dapat mempengaruhi risiko terkena penyakit, sehingga menerapkan gaya hidup sehat dan menghindari faktor risiko seperti merokok, konsumsi alkohol yang berlebihan, dan obesitas dapat membantu mengurangi risiko terkena penyakit.
Bila Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu, sangat penting untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur dan berkonsultasi dengan dokter atau ahli genetika untuk menentukan risiko Anda dan tindakan pencegahan yang dapat dilakukan. Hal ini dapat membantu mengidentifikasi dan mengobati penyakit secara dini, sehingga meningkatkan kesempatan untuk kesembuhan atau mengurangi risiko komplikasi yang serius.
Banyak penyakit yang memiliki hubungan dengan riwayat keluarga. Beberapa contoh penyakit yang cenderung diturunkan dalam keluarga adalah:
😈 Kanker:
Beberapa jenis kanker memiliki predisposisi genetik, sehingga jika ada riwayat keluarga yang menderita kanker, maka risiko seseorang untuk menderita kanker juga akan meningkat.
😈 Penyakit jantung:
Beberapa jenis penyakit jantung juga dapat diturunkan dalam keluarga, seperti penyakit jantung koroner, tekanan darah tinggi, dan gangguan irama jantung.
😈 Diabetes:
Diabetes tipe 1 dan tipe 2 dapat diturunkan dalam keluarga, dan seseorang yang memiliki riwayat keluarga dengan diabetes akan memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita diabetes.
😈 Penyakit autoimun:
Beberapa jenis penyakit autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis, dan multiple sclerosis, memiliki predisposisi genetik dan dapat diturunkan dalam keluarga.
😈 Gangguan kejiwaan:
Beberapa jenis gangguan kejiwaan, seperti skizofrenia, bipolar, dan depresi, juga dapat diturunkan dalam keluarga.
Perlu dicamkan, bahwa meskipun ada riwayat keluarga dengan penyakit tertentu, bukan berarti seseorang pasti akan menderita penyakit tersebut.
Faktor lingkungan dan gaya hidup juga dapat mempengaruhi risiko seseorang untuk menderita penyakit. Oleh karena itu, menjaga gaya hidup yang sehat dan menghindari faktor risiko yang dapat memperburuk kondisi kesehatan.
Catatan:
Predisposisi genetik adalah kecenderungan seseorang untuk menderita suatu penyakit tertentu yang berasal dari faktor genetik, yang diturunkan dari orang tua atau anggota keluarga lainnya. Artinya, seseorang memiliki kecenderungan atau risiko lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit tertentu karena ia mewarisi gen yang terkait dengan penyakit tersebut.
Keberadaan predisposisi genetik tidak berarti bahwa seseorang pasti akan menderita penyakit tersebut. Predisposisi genetik hanya meningkatkan risiko terkena penyakit, namun risiko ini dapat dikurangi dengan menerapkan gaya hidup sehat dan menghindari faktor risiko yang dapat memperburuk kondisi kesehatan.
Beberapa contoh penyakit keturunan (genetik) meliputi:
👾 Sickle cell anemia:
Penyakit genetik yang menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit dan cenderung menggumpal, menyebabkan sirkulasi darah terhambat.
👾 Talasemia:
Gangguan genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal, sehingga sel darah merah mudah rusak dan mengakibatkan anemia.
👾 Hemofilia:
Gangguan genetik yang menyebabkan darah tidak membeku dengan baik, sehingga menyebabkan pendarahan berlebihan.
👾 Huntington's disease:
Penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan pada sel-sel saraf di otak, menyebabkan gejala seperti kejang, kognitif dan perubahan perilaku.
👾 Polycystic kidney disease:
Penyakit genetik yang menyebabkan pembentukan kista pada ginjal, yang pada akhirnya dapat mengganggu fungsi ginjal.
Penyakit keturunan biasanya tidak dapat disembuhkan, namun dapat diobati dan dikendalikan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi risiko seseorang untuk mengembangkan penyakit keturunan dan memberikan informasi penting bagi pengobatan dan pencegahan.
Faktor lingkungan dan gaya hidup juga dapat mempengaruhi risiko terkena penyakit, selain faktor genetik, karena itu sangat penting untuk mengadopsi gaya hidup sehat dan menghindari faktor risiko untuk mencegah atau menunda timbulnya penyakit.
Informasi ini tidak boleh dijadikan pengganti saran medis dari dokter atau profesional kesehatan yang bermutu. Jika Anda atau anggota keluarga memiliki penyakit yang telah disebutkan, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter atau profesional kesehatan terkait untuk mendapatkan informasi dan perawatan yang tepat.
Sumber:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases?category=Genetic%20Disease&page=1&letter=T&search=
https://medlineplus.gov/genetics/condition/type-2-diabetes/#inheritance
https://www.thalassemia.org/learn-about-thalassemia/about-thalassemia/
https://www.genome.gov/Health/Family-Health-History/Patients-Families
https://www.nimh.nih.gov/health/topics/schizophrenia
No comments:
Post a Comment