Penyakit Huntington adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan kerusakan progresif ( degenerasi ) sel saraf di otak. Penyakit Huntington berdampak luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerak, berpikir (kognitif), dan kejiwaan.
Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai penyakit Huntington atau HD, adalah penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi sistem saraf pusat, khususnya otak. Penyakit ini umumnya muncul pada usia pertengahan hingga akhir dewasa, sehingga dapat mempengaruhi lansia.
Berikut adalah pengertian penyakit Huntington pada lansia:
Penyakit Huntington pada lansia adalah kondisi medis yang ditandai dengan kerusakan saraf yang progresif dalam otak dan gejala-gejala tertentu yang muncul pada lansia atau individu yang telah mencapai usia lanjut.
%20(1).png) |
| Kerusakan saraf yang progresif pada otak. (Sumber: foto canva.com) |
Gejala-gejala utama penyakit ini meliputi:
👉 Gerakan Tidak Terkendali:
Salah satu tanda utama penyakit Huntington adalah gangguan gerakan, termasuk gerakan tidak terkontrol seperti koreatetik (gerakan tak sadar berulang-ulang), distonia (kontraksi otot yang tidak terkontrol), dan gangguan keseimbangan. Gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak disengaja (chorea), seperti:
- Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (distonia)
- Gerakan mata lambat atau tidak biasa
- Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
- tidak dapat berbicara atau menelan
👉 Gangguan Kognitif :
Pada tahap lanjut, penyakit Huntington dapat menyebabkan gangguan kognitif seperti kesulitan dalam berpikir jernih, memproses informasi, mengingat, dan membuat keputusan.
Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan penyakit Huntington, antara lain:
- Bukan mengatur, memprioritaskan, atau memusatkan perhatian pada tugas
- Kurangnya keinginan atau kecenderungan untuk terjebak pada suatu pemikiran, perilaku atau tindakan (perseverasi)
- Kurangnya pengendalian impuls yang dapat mengakibatkan ledakan emosi, bertindak tanpa berpikir panjang dan pergaulan bebas
- Kurangnya kesadaran terhadap perilaku dan kemampuan diri sendiri
- Lambatnya memproses pikiran atau ''menemukan'' kata-kata
- tidak nyaman dalam mempelajari informasi baru
👉 Gangguan Emosi dan Psikologis:
Pasien dengan penyakit Huntington sering mengalami perubahan emosi, termasuk depresi, kecemasan, dan kemarahan yang tiba-tiba. Hal ini juga dapat mempengaruhi interaksi sosial dan hubungan pribadi.
👉 Tanda dan gejala mungkin termasuk:
- Perasaan mudah canggung, sedih atau apatis
- Penarikan sosial
- Insomnia
- Kelelahan dan kehilangan energi
- Sering memikirkan kematian, pernafasan, atau bunuh diri
%20(1).png) |
| Perasaan mudah canggung, sedih dan apatis. (Sumber: foto canva.com) |
👉 Gangguan Perilaku:
Penyakit ini dapat mempengaruhi perilaku pasien, termasuk obsesi, kompulsif, dan perilaku impulsif yang mungkin merugikan diri sendiri atau orang lain.
Siapa yang berpeluang besar terkena penyakit Huntington
HD adalah kelainan bawaan. Penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak melalui mutasi (perubahan) pada gen tertentu. Jika orang tua mengidap HD, setiap anak mempunyai peluang 50 persen untuk mewarisi salinan kromosom 4 yang membawa mutasi HD. Jika seorang anak tidak mewarisi mutasi HD, ia tidak akan mengidap penyakit tersebut dan tidak dapat menularkannya kepada generasi mendatang. Bila HD terjadi tanpa riwayat keluarga, maka disebut HD sporadis.
Setiap anak dari orang tua yang mengidap HD memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen HD. Seorang anak yang tidak mewarisi gen HD tidak akan mengidap penyakit ini, dan umumnya tidak dapat menularkannya kepada anak-anaknya atau generasi mendatang lainnya.
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi protein perburuan di otak. Faktor genetik adalah penyebab utama penyakit ini, dan jika seseorang mewarisi gen mutasi ini dari salah satu atau kedua orang tua mereka, maka mereka berisiko mengembangkan penyakit ini.
Penyakit Huntington tidak memiliki obat yang dapat menyembuhkan, tetapi pengobatan dapat membantu mengelola gejala-gejala tersebut.
Penyakit Huntington adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik spesifik, sehingga sulit untuk mencegahnya sepenuhnya.
Beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengelola risiko atau mendukung individu yang memiliki riwayat genetik penyakit Huntington:
Tes Genetik:
Jika ada riwayat keluarga dengan penyakit Huntington, individu dapat menjalani tes genetik untuk menentukan apakah mereka membawa gen pengobatan tersebut. Ini dapat membantu dalam perencanaan keluarga dan pengambilan keputusan yang lebih baik.
Konseling Genetik :
Mengunjungi konselor genetik atau ahli genetika dapat membantu individu dan keluarganya memahami kredensial hasil tes genetik dan mengambil tindakan yang sesuai.
Perencanaan Keluarga:
Jika seseorang positif membawa gen pengobatan penyakit Huntington, mereka dapat mempertimbangkan opsi perencanaan keluarga, seperti pengujian praimplantasi embrio (PGD) atau pemilihan donor telur/sperma yang tidak membawa pengobatan tersebut untuk mengurangi risiko pewarisan penyakit ini.
Kesehatan Umum:
Selain itu, menjaga kesehatan umum Anda dapat membantu menjaga kualitas hidup yang baik. Ini termasuk menerapkan pola makan sehat, berolahraga secara teratur, menghindari konsumsi alkohol dan narkoba yang berlebihan, serta tidur yang cukup.
%20(1).png) |
| Jaga kesehatan secara umum agar terjaga kualitas hidup. (Sumber: foto canva.com) |
Bagi individu yang memiliki riwayat genetik penyakit Huntington atau yang memiliki keluarga dengan penyakit ini, mendapatkan dukungan psikologis atau konseling dapat membantu mengatasi stres dan kecemasan yang terkait dengan risiko penyakit ini.
Gejala Manajemen:
Jika sudah terdiagnosis dengan penyakit Huntington, penting untuk mendapatkan perawatan dan dukungan medis yang tepat untuk mengelola gejala-gejala penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup.
Penyakit Huntington adalah kondisi genetik yang kompleks, dan mencegahnya sepenuhnya tidak mungkin. Namun, dengan langkah-langkah di atas, individu dan keluarga mereka dapat mengelola risiko dan mendapatkan dukungan yang diperlukan untuk mengatasi penyakit ini jika terjadi. Konsultasikan dengan profesional kesehatan atau ahli genetika untuk informasi lebih lanjut dan perencanaan yang sesuai.
Sumber:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
https://en.wikipedia.org/wiki/Huntington%27s_disease
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/huntingtons-disease
https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/
https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/
No comments:
Post a Comment